2 Mio. $ für die Erforschung einer Gentherapie gegen ALS

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Die ALS Assoziation unterstützt ein Projekt der University of Massachusetts Medical School zur Erforschung einer Gentherapie gegen ALS.

Es ist ein Projekt von Robert H. Brown, ein weltweit anerkannter Spezialist in der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

„Die Zusammenarbeit zwischen diesen aufstrebenden Zentren der ALS-Forschung wird dazu beitragen, die Entwicklung von sinnvollen neuen Ansätzen zur Behandlung beschleunigen“ Lucie Bruijn, PhD, leitender Wissenschaftler für die ALS Association und Mitglied der ALS-ONE Board, sagte in einer Pressemitteilung. „Wir sind erfreut, diesen Partnerschaften dabei helfen zu können, ihr Fachwissen zu diesem wichtigen Ziel zu bringen und freuen uns über das Potential, das sie vertreten.“

 

https://alsnewstoday.com/2016/11/16/als-association-grant-boosts-als-one-aids-gene-therapy-research-at-umass-medical-school?utm_source=ALS+News&utm_campaign=4c6e96d366-RSS_MONDAY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_0593028b75-4c6e96d366-71542221

 

 

 

Was sind Immunglobuline?

Da ich jetzt schon häufig gefragt wurde was Immunglobuline sind und ich ehrlicherweise auch nicht klar antworten konnte, versuche ich es an dieser Stelle zu erklären.

Immunglobuline, auch Antikörper genannt, sind Eiweiße, die eine wichtige Rolle bei der Abwehr fremder Substanzen (wie Krankheitserregern) spielen. Sie verbinden sich an ihrem einen Ende mit dem zu bekämpfenden Fremdkörper. Am anderen Ende docken sie an körpereigene Zellen an, die in der Folge die Fremdkörper unschädlich machen und den Organismus so vor Infektionen schützen.

Jedes Immunglobulin arbeitet hochspezifisch, das heißt: Es kann nur bestimmte Strukturen (Antigene) eines Krankheitserregers binden, etwa einen Bestandteil eines Grippevirus. So können etwa Antikörper gegen Grippeviren gegen Erreger anderer Krankheiten (wie Lungenentzündung) nichts ausrichten.

Die „Programmierung“ der Antikörper erfolgt bei ihrer Produktion: Immunglobuline werden von bestimmten weißen Blutkörperchen hergestellt, den Plasmazellen. Wenn diese in Kontakt mit einem fremden Stoff (z.B. einem Virus) kommen, produzieren sie Antikörper, die auf diesen Eindringling „abgerichtet“ sind und ihn binden können. In der Folge wird der Fremdstoff unschädlich gemacht:

Die Reaktion von Antikörper und Antigen blockiert oder neutralisiert Gifte von Bakterien und verhindert, dass sich Viren an Körperzellen anheften.
Bakterien werden unbeweglich gemacht und können sich nicht mehr in Nachbargewebe ausbreiten. Bakterien und andere fremde Stoffe werden von Freßzellen (Phagozyten) aufgenommen und unschädlich gemacht.

Es gibt fünf verschiedene Klassen von Immunglobulinen, aber dies hier zu erklären ist meines Erachtens für uns Laien überflüssig.

Die Wirkung auf meine Krankheit wird bezweifelt. Meine behandelnden Neurologen an der Charité halten gar nicht davon. Auch ich finde im Netz keine relevanten Erkenntnisse darüber.

Ich würde mir etwas mehr Wissen auf dem Gebiet wünschen.

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Kein Entweder Oder.

Die Zwickmühle, in der ich mich befinde bezüglich Therapiebeginn oder Abschluss der Studie hat sich gelöst. Die Oberärztin hat mir angeboten, dass ich erst die Studie fertig machen kann, und dann in zwei Monaten zur Verlaufskontrolle wieder kommen kann. Dann können wir immer noch mit den Immunglobulinen starten.

Ich bin erleichtert.

Zum einen, weil ich meinen Datensatz schon gerne komplett der Forschung zur Verfügung stellen möchte. Wir sind in Deutschland glaube ich nur 20 Leute, die an der Studie teilnehmen. Das ist nicht gerade viel. Außerdem habe ich schon viel Zeit seit Februar investiert und möchte dies ungern in die Tonne treten. Ich fühle mich auch verantwortlich.

Zum anderen, weil ich es mich doch mehr mitgenommen hatte als ich dachte. Die Nacht war kurz, mein Kissen feucht und mein Hirnkino facettenreich. Mich graut es etwas davor nochmal 5 Tage im Krankenhaus zu verbringen, ich bin erschöpft und will da nicht sein. Also lieber raus da.

Lieber komme ich in zwei Monaten wieder, da bin ich wieder gefestigt und weiß worauf ich mich einlasse.

Desillusion.

Aber was hatte ich denn erwartet?

Wenn ich ehrlich bin, hatte ich nichts erwartet. Ich bin neutral an diesen Aufenthalt heran gegangen. Ich war offen. Nach dem Motto ich kann nichts verlieren. Dennoch hat mich die Bestätigung der Diagnose heute wieder aus der Bahn geworfen.

Verdammter Kackmist.

Die Untersuchungen haben bestätigt, dass auch das erste Motorneuron betroffen ist.

Bäm.

Dennoch möchte die Ärztin gerne die Immunglobulin Therapie versuchen, da ein Antikörper doch leicht erhöht ist, ein Versuch ist es zumindest wert. 5 weitere Tage hier in der Klinik, 5 Stunden pro Tag hänge ich dann an der Infusion.

Ich muss aber zuerst klären, ob die Levosimendan Studie ein Hindernis dafür ist oder nicht. Keine einfach Entscheidung. Da ich schon ein Dreiviertel Jahr an der Studie teilnehme, viel Zeit investiert habe und auch so etwas wie Verantwortung für die Wissenschaft empfinde. Schließlich liefere ich Daten und leiste damit einen kleinen Beitrag für die Forschung.

Vielleicht habe ich Glück und ich muss keine Entscheidung treffen, das wäre mir das Liebste, das werde ich morgen früh erfahren.

Bis dahin ruhe ich mich jetzt aus, bin erschöpft und traurig. Brauche mal ne Pause.

Außerdem wartet hier schon mein leckeres Käsebrot.

EMG, EKG, MFG.

Der Schlaf in einem quietschenden Krankenhaus-Bett ist nicht gerade das, was man erholsam nennen möchte, zumal die Nachbarin schnarcht und auch ihr Bett ordentlich quietscht, wenn sie sich umdreht. Dass sie dies häufig tut, genau wie ich, ist der Tatsache geschuldet, dass die Betten eher unbequem sind. Aber hey – wir sind auch nicht im Hotel.

Außerdem bin ich nervös wegen der Wahl in USA. Als ich um kurz nach sechs die Nachrichten lese, bin ich total geschockt. Ich bin schlicht und ergreifend fassungslos. Wie kann man so einen Mann zum Präsidenten wählen? Es bleibt mir ein Rätsel. Das gehört aber nicht hierher.

Ich frühstücke in aller Ruhe mit meiner Zimmernachbarin, als die Tür aufgeht und eine Armada von Ärzten zur Visite eintritt. Kurze Befragung wie es mir geht. Danke gut. Auf meine Frage was heute passiert oder was grundsätzlich der Plan ist, ist der Trupp nicht gut vorbereitet und sagt, das würde man heute noch entscheiden. Aber im wesentlichen werden sie noch einmal Diagnostik machen. Gut deswegen bin ich ja auch hier. Frau Prof. Meyding Lamadé teilt mir mit, dass sie eine Immunglobolin Therapie versuchen möchte, da ich ja bereits eine Immunkrankheit habe. Darüber wird sie mich aber noch einmal separat aufklären und wir müssen den Ablauf besprechen, da sie davon ausgeht, dass die Charité die Therapie nicht mit mir machen wird. Daher müssen wir sehen, wie das logistisch zu bewerkstelligen ist. Außerdem müssen die Kosten mit der Krankenkasse geklärt werden. Und schwups sind alle wieder weg. 5 Minuten hat der Besuch gedauert.

Dann kommt eine Schwester herein und teilt mir mit, dass ich im ENG erwartet werde. Das ENG (Elektroneurografie) ist eine neurologische Untersuchungsmethode. Mit ihr misst der Arzt die Geschwindigkeit, mit der die Nerven elektrische Signale weiterleiten (Nervenleitgeschwindigkeit). Die Elektroneurografie ist sowohl anwendbar bei Nerven, die Muskeln versorgen (motorische Nerven), als auch bei Nerven, die für Sinnesempfindungen (wie Temperatur- oder Berührungsreize) zuständig sind (sensible Nerven). Bei mir werden erst die sensiblen Nerven gemessen.

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Ich erzähle der MTA, von meiner letzten gruseligen Erfahrung in der Uniklinik in Würzburg, als man dort diese Untersuchung gemacht hat. Sie klärt mich auf, dass dies ein MEP war. Hier wird mit einer Spule wird über dem Kopf oder der Wirbelsäule ein Magnetfeld erzeugt, welches zu einem elektrischen Feld innerhalb des Gehirns oder der Rückenmarkswurzeln führt. Die hierdurch ausgelöste Muskelantwort wird mit Oberflächen-Elektroden an Armen oder Beinen abgeleitet. Und für mich fühlt es sich an wie einmal Licht ausknipsen. Damals habe ich instinktiv sofort angefangen zu weinen.

Diese Untersuchung wird heute leider wieder gemacht und ich gebe zu, dass ich Angst bekomme. Die nette Dame besorgt Verstärkung, die sich meiner Angst widmet und mir gut zuredet und mich festhält. Das hilft. Ein wenig.

Aber es ist gruselig.

Warum führt man diese Untersuchung durch?
Das Gehirn und das Rückenmark sind elektrisch so gut isoliert, dass eine direkte elektrische Reizung kaum möglich ist. Der Trick liegt darin, ein magnetisches Feld innerhalb des Kopfes zu erzeugen, welches dann einen elektrischen Strom vor Ort induziert.

Zur Gewinnung möglichst detaillierter Aussagen wird mehrmals stimuliert. Das motorische Nervensystem ist nämlich folgendermaßen aufgebaut: In der Hirnrinde des Großhirns sitzen die Zellkörper der sogenannten ersten Motoneurone, die jeweils für eine bestimmte Bewegung zuständig sind. Diese Nervenzellen, die ihre Befehle aus den motorischen Zentren des Gehirns erhalten, senden lange Kabel bis ins Rückenmark. Hier erfolgt die Umschaltung auf die Zellkörper der sogenannten zweiten Motoneurone. Diese Nervenzellen senden wiederum lange Kabel bis zu den Muskeln. Für die MEP-Untersuchung stimuliert man zunächst die ersten Motoneurone, indem man die Spule über dem Kopf entlädt. Die ersten Motoneurone senden daraufhin Impulse an die zweiten Motoneurone und diese dann Signale an die Muskeln, wodurch eine bestimmte Bewegung stattfindet. Dann stimuliert man gezielt nur die zweiten Motoneurone, indem man über dem Rücken einen Magnetimpuls abgibt. Auch deren Entladung führt zu einer Muskelzuckung. Durch Vergleich der Muskelantworten, die von den beiden Stimulationsorten erhalten wurden, kann man zwischen Funktionsstörungen der ersten und der zweiten Motoneurone unterscheiden. Beide Stimulationsarten werden jeweils rechts und links durchgeführt. Um die Zuverlässigkeit der Ergebnisse zu erhöhen, erfolgt jede Stimulation zweimal..

Nach der Untersuchung fange ich direkt an zu weinen. Immerhin erst danach. Dann darf ich gehen. Die Befunde habe ich in der Hand, aber was sie bedeuten kann ich nicht verstehen.

Kaum auf Station angekommen werde ich zum EKG gerufen. Dieses Mal werde ich im Rollstuhl gefahren, da es relativ weit ist, zumindest für meine Verhältnisse. EKG und UKG (Ultraschall des Herzens) sind unauffällig.

Zurück auf Station: Mittagessen. Reis mit Brei. Say no more.

Dann endlich ein Slot frei für meine Dusche. In meinem Bad unmöglich, also trabe ich zur Behinderten Dusche auf dem Gang. Der Raum ist komplett vollgestellt mit diversen Rollstühlen und Bettpfannen. Wieder raus: Schwester Bescheid geben. Schwester räumt auf. Katrin duscht.

Dann kehrt etwas Ruhe ein und ich kann mich um meine Jobs kümmern.

Besuch klopft, meine Schwester steht in der Tür und hat reichlich Nervennahrung dabei. Wir erzählen uns was und so geht die Zeit ins Land und die nächste Freundin steht in der Tür.

Um 20 Uhr ist Zapfenstreich.

Draußen regnet es in Strömen und ich halte meinen Tag fest.

 

 

Langeweile und Käsebrot.

6:16 Uhr, ich bin wach. Die Blase drückt. Das Bett bei meinen Schwiegereltern, in dem ich schlafe ist für mich doch etwas zu niedrig. Ich schaffe es nicht aus dem Bett. Oh die Blase drückt immer doller. Der Gatte ist leider nicht da und ich bin allein mit meinem Problem. Wieder und wieder versuche ich es und tatsächlich schaffe ich es dann auch irgendwann mit Schwung und Anstrengung aufzustehen. Kurz vor Knapp.

Packen, Körperpflege, Frühstück. Aufregung gering.

Als dann mein Vater klingelt, um mich abzuholen merke ich wie ich jetzt doch unruhig werde. Mein Herz pocht schneller. Alte Erinnerungen werden wach. Ich schließe den Koffer und rufe den Krümel zu mir. Leider kann ich es nicht halten und mir kullern die Tränen, Söhnchen weint auch. Wir beteuern uns unsere Liebe und ich sage ihm, dass er sich keine Sorgen machen muss. Dann heißt es Abschied nehmen.

Ich bin traurig und irgendwie auch beklommen.

Mein Papa ist zur Stelle und bringt mich sicher nach Frankfurt ins Nordwest Krankenhaus. Erst einmal zur Anmeldung, leider bekomme ich kein Einzelzimmer, sondern nur ein Zweibett-Zimmer. Mist.

Auf Station angekommen beziehe ich mein Zimmer. Große Fensterfront, der Blick ok. Das Bad ist nicht barrierefrei und der erste Toilettengang wird gleich zum Problem, da die Toilettenschüssel so niedrig hängt, dass ich nicht wieder aufstehen kann. Ein Griff ist zwar da, aber der reicht mir nicht. Auch der Zugang zur Dusche ist nicht barrierefrei, sodass ich noch nicht weiß, wie ich das morgen früh machen soll.

Dann passiert ganz lange nichts.

Später: Blutdruckmessen, Puls und Menüplan besprechen.

Oh eine Ärztin kommt herein: kurze klinische Untersuchung plus Aufklärungsbogen für die Lymbalpunktion, die morgen im Laufe des Tages gemacht werden soll. That’s it.

16:45 Das Abendessen kommt: Zwei Scheiben Graubrot und zwei Scheiben Käse.

Draußen wird es schon dunkel.

Ich esse.

 

Kein Angst vorm Duschen.

Es ist vollbracht. Wir haben den Umzug in unsere neue Wohnung hinter uns.

Die Zeit davor war für meinen Mann und mich sehr anstrengend. Die Planung des barrierefreien Bades hat uns ehrlich gesagt etwas überfordert. Also haben wir uns Hilfe geholt und das Bad ordentlich planen lassen und umbauen lassen.

Jetzt haben wir ein schickes Dusch WC, mit allem Schnickschnack und mit Föhn, eine offene Dusche mit Duschklappsitz, schicke Stützklappgriffe von FSB und vor allem kann ich jetzt ohne Angst jeden Tag duschen. Ich rolle mit meinem Rollator in die Dusche, setze mich auf den Sitz und lasse mich berieseln von der Regendusche oder wenn’s schnell gehen soll nehme ich die Handbrause.

Das ist eine große Erleichterung für mich und überhaupt ist das stufenlose Wohnen für mich jetzt ideal.

In der offenen Küche haben wir einen großen Arbeits-Block stehen, mit einem hohen Barhocker, dort kann ich in aller Ruhe schnippeln. Ich kann also sitzen, muss keine Angst haben, dass meine Beine versagen und trotzdem kochen. Alles tipp topp, sodass mein Mann auch wieder etwas mehr entlastet wird.

Und da jetzt hier alles in Ordnung ist, kann ich beruhigt nächste Woche in die Klinik gehen. Ab Dienstag bin ich dann im Nordwest Krankenhaus in Frankfurt.

Ich mache mir keine Hoffnungen, dass es zu einer anderen Diagnose kommen wird, aber mal sehen, was am Ende dabei rauskommt.

Ich halte Euch auf dem Laufenden.

 

Wissenschaftliche Veröffentlichung zur Beendigung von Beatmungstherapie

Die Versorgung mit einer Atemhilfe ist eine etablierte Behandlungsform bei der ALS. Bei Patienten mit einer ALS-bedingten Atemschwäche ist die Anpassung einer Atemmaske eine Option, um die Symptome der Atemanstrengung zu reduzieren (nicht-invasive Beatmungstherapie, NIBT). Die Atemhilfe mittels NIBT erfolgt zumeist mit dem Anlegen einer Atemmaske während der nächtlichen Nachtruhe, so dass die behandelten Patienten mit einer Atemmaske schlafen (Anwendung von etwa 8 Std/24h). Bei einer fortschreitenden Atemschwäche kann die Anwendung der NIBT nicht nur während der Nachtstunden, sondern auch während des Tages erfolgen. Bei einzelnen Patienten ist (in Abhängigkeit der individuellen Notwendigkeiten) eine Steigerung der Beatmungszeit bis zu 24 Stunden sinnvoll.

In bestimmten Behandlungssituationen ist die Anwendung einer Atmungsmaske (NIBT) methodisch nicht möglich (z. B. bei Bulbärsyndrom) oder (bei einer fortschreitenden Atemschwäche) nicht mehr ausreichend. In diesem Fall kann die Durchführung eines Luftröhrenschnittes (Tracheotomie) und „künstliche Beatmung“ durch ein Beatmungsgerät (invasive Beatmungstherapie; IBT) sinnvoll sein.

Beide Beatmungsformen (NIBT und IBT) können in bestimmten Situationen neben dem zu erwartenden Nutzen auch Belastungen hervorrufen. Im Fall schwerwiegender Belastungen oder Einschränkungen der Lebensqualität durch die Beatmungstherapie kann auch die Beendigung der NIBT oder IBT eine Entlastung darstellen. Ein weiterer Grund für eine Beendigung der Beatmungstherapie kann entstehen, wenn Patienten lebensverlängernde Maßnahmen für sich persönlich ablehnen.

Die NIBT und IBT werden als lebensverlängernde Maßnahmen durch Medizintechnik eingeordnet, die grundsätzlich nur durch Einverständnis des Patienten durchgeführt werden dürfen. Mit dieser Einwilligungsnotwendigkeit ist verbunden, dass Patienten jederzeit das Recht haben (bei fehlendem Lebenswillen oder zu starken Belastungen durch die Beatmungstherapie), die laufende NIBT oder IBT zu beenden.

Die abrupte Beendigung von Maskenbeatmung oder invasiver Beatmung kann mit erheblichen Belastungen (Atemnot) verbunden sein. Diese Belastungen können durch palliativmedizinische Medikamente weitgehend verhindert werden. Bisher lagen (auch im internationalen Maßstab) geringe systematische Informationen über die optimale Medikamentenbehandlung beim Abbruch von IBT und NIBT vor.

Durch eine systematische Analyse der Pharmakotherapie bei 49 ALS-Patienten, die eine Palliativversorgung zur Beendigung von NIBT und IBT an der Charité erfahren haben, konnte erstmalig ein Behandlungsstandard für diese Form der Palliativversorgung geschaffen werden. Dabei wurden die Behandlungsdaten von ALS-Patienten in einem Zeitraum von 13 Jahren zusammengefasst. Die Ergebnisse der Studie wurden in der Zeitschrift „Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration“ publiziert, welche die führende Fachzeitschrift zur ALS darstellt.

Die Publikation trägt den Titel „Clinical characteristics and course of dying in patients with amyotrophic lateral sclerosis withdrawing from long-term ventilation“ und ist über den folgenden Link der Öffentlichkeit zugänglich: http://www.tandfonline.com/…/…/10.1080/21678421.2016.1214734

Diese Studie wurde durch eine Unterstützung folgender Förderer ermöglicht: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), ALS-Initiative „Hilfe für ALS-kranke Menschen“, Angelika v. Hagen-Fonds für Palliativmedizin bei der ALS sowie Knut-Martins-Fonds für ALS-Therapieforschung an der Charite.

Die Neurologin Dagmar Kettemann hat gemeinsam mit Thomas Meyer und andern Autoren die wissenschaftliche Analyse durchgeführt und die Publikation verfasst.

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